期刊简介
本杂志由广东省口腔医院、广东省牙病防治指导组主办，是国家科委批准公开发行的学术期刊。本刊有下列专栏：论著及应用研究，预防与社会医学，防治实践，新技术应用，口腔护理，临床报告，专题论述，综述，讲座等。对迅速反映牙病防治新技术、新方法、新材料的稿件最为欢迎，并优先安排审稿和发稿，对本刊长期订户的来稿，亦优先安排审稿和发稿。
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- 杂志名称：口腔疾病防治杂志
- 主管单位：广东省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：广东省口腔医院,广东省牙病防治指导中心
- 国际刊号：1006-5245
- 国内刊号：44-1407/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
单纯性多数牙缺失家系的AXIN2基因突变分析
秦晗；徐宏志；龚永庆
关键词：多个牙缺失, Axin2, 基因多态性, 家系, 基因突变
摘要：目的：通过对AXIN2基因多态性与单纯性多数牙先天缺失关系的探讨，寻找该病发病的可能基因因素。方法对单纯性多数牙先天缺失家系中患者进行临床和实验室相关检查；而后提取基因组DNA ，通过RT?PCR方法对AXIN2基因的外显子进行扩增、测序，同时分析基因突变类型。结果 DNA测序显示，在AXIN2基因的3号外显子及附近的内含子区2例患者出现3个相同类型的基因突变，分别是：c.1365A>G（p.Pro455=），c.956+16A>G（Ⅱ?1：纯合型；Ⅲ?1：杂合型），c.1200+71A>G（纯合型），同时先证者的母亲（Ⅱ?2）出现c.1365A>G和c.1200+71A>G的杂合突变类型。经生物信息软件分析认为均是多态性位点。结论 AXIN2基因的c.956+16A>G，c.1365A>G和c.1200+71A>G突变可能与该家系的单纯性多数牙齿缺失密切相关，但AXIN2在多数牙缺失发生发展各阶段的确切作用还需要进一步的研究。
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